пятница, 4 апреля 2014 г.

Синдром Веста

Синдром Веста является одним из самых тяжелых в терапии эпилепсии. Согласно данным доктора Lemke (Annals of Neurology), выявлена мутация гена GRIN2B, кодирующего NR2B, субъединицу NMDA рецепторов, у 47 пациентов с Вест синдромом. Данная мутация приводит к нарушению функционирования кальциевых и магниевых ионных каналов с накоплением ионов Са внутри нейронов, приводящая к резистентной ко многим препаратам эпилепсии с задержкой умственного развития.